O que é a Síndrome de Turner, quais seus sintomas e tratamento

A síndrome de Turner é uma condição cromossômica relacionada ao cromossomo X. Esta síndrome é uma condição cromossômica que altera o desenvolvimento de mulheres. As mulheres com essa condição tendem a ser mais baixas do que a média e geralmente não conseguem conceber uma criança devido a ausência de função ovariana.

Esta condição ocorre em cerca de 1 em 2.500 nascimentos femininos em todo o mundo, mas é muito mais comum que um bebê com esta condição não sobreviva até o nascimento, podendo haver abortos espontâneos e nascimentos mortinatos.

Os pesquisadores ainda não determinaram quais genes no cromossomo X são responsáveis ​​pela maioria dos sinais e sintomas da síndrome de Turner.

Síndrome de Turner causas

A síndrome de Turner geralmente não é herdada em famílias. A síndrome de Turner ocorre quando um dos dois cromossomos X normalmente encontrados em mulheres está faltando ou está incompleto. Embora a causa exata da síndrome de Turner não seja conhecida, parece ocorrer como resultado de um erro aleatório durante a formação de óvulos ou esperma.

Os seres humanos têm 46 cromossomos, que contêm todos os genes e DNA de uma pessoa. Dois desses cromossomos, os cromossomos sexuais, determinam o gênero de uma pessoa. Ambos os cromossomos sexuais nas fêmeas são chamados de cromossomos X. (Isto é escrito como XX.) Os machos possuem um cromossomo X e Y (escrito como XY). Os dois cromossomos sexuais ajudam uma pessoa a desenvolver a fertilidade e as características sexuais do seu gênero.

Na síndrome de Turner, a menina não tem o par usual de dois cromossomos X completos. O cenário mais comum é que a menina possua apenas um cromossomo X em suas células. Algumas meninas com síndrome de Turner têm dois cromossomos X, mas um dos cromossomos X está incompleto. Em outro cenário, a menina tem algumas células em seu corpo com dois cromossomos X, mas outras células têm apenas uma. Isso é chamado de mosaicismo.

Síndrome de Turner sintomas

As meninas que têm síndrome de Turner são menores do que a média. Elas geralmente têm altura normal nos primeiros três anos de vida, mas depois têm uma taxa de crescimento lenta. Na puberdade, elas não têm o surto de crescimento usual.

Os ovários que não funcionam são outro sintoma da síndrome de Turner. Normalmente os ovários de uma menina começam a produzir hormônios sexuais (estrogênio e progesterona) na puberdade. Isso não acontece na maioria das meninas que têm síndrome de Turner. Elas não iniciam seus períodos ou desenvolvem seios sem tratamento hormonal na idade da puberdade.

Embora muitas mulheres com essa condição tenham ovários que não funcionam e sejam inférteis, a vagina e o útero são totalmente normais.

Na primeira infância, as meninas que têm síndrome de Turner podem ter infecções frequentes no ouvido médio. Infecções recorrentes podem levar à perda auditiva em alguns casos.

As meninas com síndrome de Turner são geralmente de inteligência normal com boas habilidades verbais e habilidades de leitura. Algumas meninas, no entanto, têm problemas com matemática e habilidades de memória.

Síndrome de Turner características

As mulheres com esta síndrome apresentam alguma características peculiares, que incluem:

• – Pescoço largo
• – Retrognatismo (mandíbula não proeminente)
• – Palato bucal alto e estreito
• – Pálpebras caídas
• – Olhos ressecados, estrabismo, ambliopia e catarata
• – Pouco cabelo na parte de trás da cabeça
• – Peito largo, com mamilos amplamente espaçados
• – Dedos curtos
• – Orelhas salientes para fora, e/ou para baixo, podendo girar na direção da garganta linha de cabelos
• – Braços que dobram para fora na altura dos cotovelos
• – Unhas estreitas que viram para cima
• – Inchaço das mãos e pés, especialmente ao nascer
• – Estatura abaixo da média
• – Retardo do crescimento
• – Escoliose (ocorre em 10% dos adolescentes com síndrome de Turner e pode contribuir para baixa estatura)
• – Pés chatos
• – Quarto metacarpo curto (osso na mão por baixo da junta)
• – Hipertensão. Pode ser causada por coarctação da aorta ou anomalias renais, mas muitas vezes ocorrem mesmo na ausência de tais
• – Hipotireoidismo. Desenvolve em 10-30% dos pacientes

Diagnóstico da Síndrome de Turner

Um diagnóstico de síndrome de Turner pode ocorrer quando há uma série de características físicas típicas observadas, tais como pescoço alargado e mamilos amplamente espaçados. Às vezes, o diagnóstico é feito no nascimento devido a problemas cardíacos, um pescoço incomumente largo ou inchaço das mãos e dos pés.

As duas principais características clínicas da síndrome de Turner são baixa estatura e a falta de desenvolvimento dos ovários.

Muitas meninas são diagnosticadas na primeira infância quando uma taxa de crescimento lento e outras características são identificadas. O diagnóstico às vezes ocorre mais tarde quando a puberdade não ocorre.

A síndrome de Turner pode ser suspeitada na gravidez durante um teste de ultra-som. Isso pode ser confirmado por testes pré-natais, amostragem de vômitos corionais ou amniocentese, para obter células do feto para análise cromossômica. Se um diagnóstico for confirmado no pré-natal, o bebê pode estar sob os cuidados de um pediatra especializado imediatamente após o nascimento.

O diagnóstico é confirmado por um exame de sangue, chamado cariótipo. Isso é usado para analisar a composição cromossômica da criança.

Tratamento da Síndrome de Turner

Durante a infância e adolescência, as meninas podem estar sob os cuidados de um endocrinologista pediátrico, especialista em condições infantis dos hormônios e do metabolismo.

As injeções de hormônio do crescimento são benéficas em alguns indivíduos com síndrome de Turner. As injeções geralmente começam a serem administradas na primeira infância e podem aumentar a altura final dos adultos por alguns centímetros.

A terapia de reposição de estrogênio geralmente é iniciada no momento da puberdade normal, cerca de 12 anos para iniciar o desenvolvimento da mama. O estrogênio e a progesterona são administrados um pouco mais tarde para começar um “período” mensal, o que é necessário para manter o ventre saudável. O estrogênio também é dado para prevenir a osteoporose.

Bebês nascidos com um murmúrio cardíaco ou estreitamento da aorta podem precisar de cirurgia para corrigir o problema. Um especialista em coração (cardiologista) avaliará e acompanhará qualquer tratamento necessário.

As meninas que têm síndrome de Turner são mais propensas a contrair infecções do ouvido médio. Infecções repetidas podem levar à perda de audição e devem ser avaliadas pelo pediatra. Um especialista em orelha, nariz e garganta pode estar envolvido no cuidado com este problema de saúde.

A pressão arterial elevada é bastante comum em mulheres que têm síndrome de Turner. Em alguns casos, a pressão arterial elevada é devido ao estreitamento da anormalidade da aorta ou do rim. No entanto, na maioria das vezes, nenhuma causa específica para a elevação é identificada. A pressão arterial deve ser verificada rotineiramente e, se necessário, tratada com medicação. As mulheres que têm síndrome de Turner têm um risco ligeiramente maior de ter uma tireoide ou diabetes em desenvolvimento. Isso também deve ser monitorado durante as visitas rotineiras de manutenção da saúde e tratadas, se necessário.

Verificações de saúde regulares são muito importantes. Clínicas especiais para o atendimento de meninas e mulheres que têm síndrome de Turner estão disponíveis em algumas áreas, com acesso a uma variedade de especialistas. O cuidado preventivo precoce e o tratamento são muito importantes.

Quase todas as mulheres são inférteis, mas a gravidez com embriões de doadores pode ser possível.

Ter um tratamento e apoio médico adequados permite que uma mulher com síndrome de Turner leve uma vida normal, saudável e feliz.

Mais informações

A Síndrome de Turner ocorre em mulheres devido a uma alteração cromossômica e pode mudar as características físicas de uma pessoa. Se sua filha foi diagnosticada com esta condição, procure realizar o tratamento adequado para que ela tenha uma melhor qualidade de vida.