O que é Síndrome de Marfan e como tratar seus sintomas

O que é Síndrome de Marfan e como tratar seus sintomas

A Síndrome de Marfan é uma doença descoberta em 1896, pelo pediatra francês, Antoine Bernard-Jean Marfan. Essa condição afeta várias partes do corpo e pode levar à morte.

O que é síndrome de Marfan

A Síndrome de Marfan é uma doença hereditária que afeta o tecido conjuntivo do corpo, que fornece a força, suporte, e elasticidade para tendões, cartilagens, válvulas do coração, vasos sanguíneos, e outras partes vitais do corpo.

Enquanto a maioria dos casos de síndrome de Marfan são herdados, o restante é devido a uma mutação genética espontânea, sem história familiar. A síndrome de Marfan pode ser leve a grave, e pode piorar com a idade, dependendo de qual área é afetada e em que grau.

Para as pessoas com síndrome de Marfan, o tecido conjuntivo carece de força, devido à sua composição química anormal. A síndrome afeta os ossos, olhos, pele, pulmões e sistema nervoso juntamente com o coração e os vasos sanguíneos.

As pessoas com síndrome de Marfan geralmente são altas e magras, com braços, pernas, dedos da mão e pé desproporcionalmente longos. Os danos causados ​​pela síndrome de Marfan podem ser leves ou graves.

Outros problemas comuns incluem curvatura espinhal (escoliose) e miopia. Estimativas recentes sugerem que uma em 3.000 a 5.000 pessoas têm síndrome de Marfan. Homens, mulheres e grupos étnicos diferentes têm um risco semelhante.

Não há nenhuma cura para esta doença, mas as complicações potenciais podem ser controladas, de modo que o diagnóstico precoce e preciso é essencial. Homens e mulheres e grupos étnicos diferentes têm um risco semelhante.

Sintomas da síndrome de Marfan

Os sintomas da síndrome de Marfan diferem de uma pessoa para outra, dependendo de qual parte do corpo é afetada e em que grau. Algumas pessoas nem sequer percebem que têm a condição, porque suas características são leves ou não óbvias.

Os sintomas podem incluir:

  • – Rosto longo e estreito
  • – Mandíbula inferior proporcionalmente pequena e palato estreito e altamente arqueado
  • – Geralmente, estatura magra alta com braços e pernas longos e desproporcionados
  • – Dedos finos e longos (aracnodactilia)
  • – Peito afundado ou saliente
  • – Articulações soltas e flexíveis, muitas vezes propensas a deslocamento
  • – Escoliose (curva lateral na coluna vertebral)
  • – Problemas visuais, tais como miopia ou deslocamento da lente ocular
  • – Aumento da aorta, prolapso da valva mitral
  • – Estrias costumam aparecer em uma idade precoce, mas elas não estão relacionados com as mudanças de peso
  • – Pneumotórax (colapso espontâneo do pulmão)
  • – Ectasia dural (alargamento da membrana externa em torno do cérebro e medula espinhal. Normalmente, a parte inferior da coluna vertebral é afetada e não causa sintomas)

Causas da síndrome de Marfan

A síndrome de Marfan é uma anormalidade genética. A criança de uma pessoa com síndrome de Marfan tem uma chance de um em dois de herdar o transtorno. Cerca de três dos quatro casos de síndrome de Marfan são herdados de um pai afetado.

O restante dos casos é devido a uma mutação genética espontânea em algum estágio antes da concepção, por razões desconhecidas. O gene anormal afeta a composição da fibrilina, uma substância importante que contribui para a integridade do tecido conjuntivo.

O gene responsável pela síndrome de Marfan foi identificado em 1991. A investigação sobre a doença está em curso, com a esperança de elaborar testes genéticos para um diagnóstico mais precoce e preciso. Recentemente, outros genes foram encontrados que poderiam explicar uma pequena proporção de casos e condições relacionadas com a causa.

Complicações da síndrome de Marfan

Na síndrome de Marfan, o coração é frequentemente afetado. Uma das maiores ameaças da síndrome de Marfan é o dano à aorta, a artéria que leva sangue do coração para o resto do corpo. Síndrome de Marfan pode romper as camadas internas da aorta, causando dissecção que leva ao sangramento na parede do vaso. A dissecção da aorta pode ser mortal. A cirurgia pode ser necessária para substituir a parte afetada da aorta.

Algumas pessoas com síndrome de Marfan também têm prolapso da válvula mitral, um aumento da válvula cardíaca que pode estar associada com batimentos cardíacos irregulares ou rápidos e falta de ar. Isso pode exigir cirurgia.

As pessoas cuja síndrome de Marfan afeta suas válvulas cardíacas estão em maior risco de endocardite, que é uma infecção da parede do coração ou válvulas. Isso pode ter consequências fatais.

Diagnóstico da síndrome de Marfan

Os testes genéticos não estão prontamente disponíveis. Uma coleção específica de características principais deve estar presente para estabelecer a síndrome. Um diagnóstico confirmado requer uma avaliação coordenada por um cardiologista, oftalmologista, cirurgião ortopédico e geneticista, todos experientes com a síndrome de Marfan.

A condição é diagnosticada usando uma série de testes, incluindo:

  • – Exame físico
  • – Histórico familiar
  • – Ecocardiograma (imagem do coração usando ondas sonoras)
  • – Exame ocular para detectar lentes deslocadas
  • – Testes esqueléticos, tais como raios-x
  • – Dados genéticos

Na última década, tornou-se evidente que uma pequena proporção de pessoas que anteriormente se pensava ter a síndrome de Marfan realmente tinham uma condição relacionada mas distinta chamada síndrome de Loeys-Dietz. A síndrome de Loeys-Dietz tem muitas características em comum com a síndrome de Marfan, mas as pessoas com síndrome de Loeys-Dietz têm uma doença mais agressiva dos vasos sanguíneos e não desenvolvem as complicações oculares observadas na síndrome de Marfan.

Tratamento para a síndrome de Marfan

Não há cura para a síndrome de Marfan. Dependendo de quais partes do corpo são afetadas e até que ponto, as opções de monitoramento e tratamento podem incluir:

  • – Mudanças de estilo de vida.
  • – Testes anuais de ecocardiograma para monitorar o tamanho e a função do coração e da aorta.
  • – Exames oculares anuais e tratamento.
  • – Check-ups regulares para monitorar o esqueleto e oferecer tratamento corretivo, se necessário. Isto é particularmente importante durante o surto de crescimento da puberdade.
  • – Medicamentos, tais como beta-bloqueadores, para reduzir a pressão arterial e aliviar a tensão sobre o sistema cardiovascular. Novos medicamentos estão sendo usados ​​para tratar melhor a patologia subjacente nesta condição.
  • – Medidas como um curso de antibióticos para prevenir infecções antes de qualquer tipo de cirurgia envolvendo os dentes, órgãos genitais ou sistema urinário para reduzir o risco de problemas da válvula cardíaca, incluindo a infecção (endocardite).
  • – Cirurgia cardíaca, como reparo cirúrgico de válvulas e aorta.

Prognóstico da síndrome de Marfan

A expectativa de vida de uma pessoa com síndrome de Marfan costumava ser em torno da faixa etária de anos 40, mas agora se estende até os anos 70, o que é comparável à população em geral. Esta melhoria da vida é principalmente devido a:

  • – Consciência melhorada sobre a doença de marfan
  • – Diagnóstico precoce
  • – Avanços na gestão médica e medicação
  • – Técnicas cirúrgicas
  • – Melhores opções de tratamento dos sintomas

Mudanças no estilo de vida

Se você tem síndrome de Marfan, é importante estar bem informado sobre a condição e como ela pode ser gerenciada. Se você está ciente de suas limitações, isso irá ajudá-lo a aceitar as mudanças de estilo de vida que irá reduzir o estresse em seu corpo. Dependendo de quais partes do corpo são afetadas e em que grau, tais mudanças podem incluir:

  • – Não praticar esportes de contato
  • – Evitar atividade física que dependa do exercício isométrico, como treinamento com pesos ou movimentação de objetos pesados
  • – Praticar exercícios moderados
  • – Aconselhamento especializado. Uma mulher que tem uma aorta dilatada requer aconselhamento especializado sobre os riscos mais elevados envolvidos ao considerar uma gravidez, devido à tensão associada a esta artéria principal e o risco de ruptura, particularmente durante o parto. A avaliação cardíaca pré-gravidez e repetidamente durante a gravidez é recomendada

Você pode passar por aconselhamento genético antes de ter filhos se você tiver síndrome de Marfan. No entanto, cerca de um quarto dos casos de Marfan resultam de defeitos genéticos espontâneos, tornando impossível prever e prevenir a doença inteiramente. Para evitar potenciais complicações da gravidez que resultam da doença, procure atendimento médico e faça exames regulares.

Mais informações

Apesar de não haver cura para a síndrome de Marfan, essa doença deve ser gerenciada com monitoramento cuidadoso, medicação, cirurgia e mudanças de estilo de vida. Isso proporciona uma melhor qualidade de vida para o paciente e evita complicações à saúde.

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