O que é anemia falciforme, quais seus sintomas e tratamentos

O que é anemia falciforme, quais seus sintomas e tratamentos

A anemia falciforme é o transtorno sanguíneo hereditário mais comum. Isso significa que é passado pelas famílias. Ou seja, uma pessoa nasce com a doença e ela não é algo que você pega ou se desenvolve mais tarde na vida.

O que é anemia falciforme?

anemia falciforme

A anemia falciforme, ou doença falciforme, é uma doença genética dos glóbulos vermelhos do sangue (a proteína que transporta oxigênio dentro dos glóbulos vermelhos). Normalmente, os do sangue são moldados como discos, o que lhes dá a flexibilidade para percorrer os menores vasos sanguíneos. No entanto, com esta doença, os glóbulos vermelhos têm uma forma que se assemelha a uma foice. Isso os torna pegajosos e rígidos e propensos a ficarem presos em pequenos vasos, o que impede o sangue de chegar a diferentes partes do corpo. Isso pode causar dor e danos nos tecidos.

Causa da anemia falciforme

Essa doença é causada por um problema no gene hemoglobina-beta encontrado no cromossomo 11. O defeito forma moléculas anormais de hemoglobina.

Ambos os pais precisam passar o gene anormal da hemoglobina para seu filho, para que o mesmo desenvolva a doença. Se ambos os seus pais carregam o gene defeituoso, você tem 1 chance em 4 de herdar a doença.

Se uma criança nasce com um gene de hemoglobina-beta defeituoso, ela pode se tornar uma portadora da doença. Os portadores geralmente não desenvolvem sintomas de doença falciforme. Mas, eles podem passar a doença para crianças futuras se seu parceiro também carrega a característica falciforme.

Tipos de doença falciforme

A hemoglobina é a proteína nos glóbulos vermelhos que transporta oxigênio. Normalmente tem duas cadeias alfa e duas cadeias beta. Os quatro principais tipos de anemia falciforme são causados ​​por diferentes mutações nesses genes. Os tipos são:

Doença da hemoglobina SS

A doença da hemoglobina SS é o tipo mais comum de doença falciforme. Ocorre quando você herda cópias do gene da hemoglobina S de ambos os pais. Isso forma hemoglobina conhecida como Hb SS. É a forma mais grave de doença falciforme, e seus pacientes também experimentam os piores sintomas.

Doença de hemoglobina SC

A doença da hemoglobina SC é o segundo tipo mais comum de doença falciforme. Ocorre quando você herda o gene Hb C de um dos pais e o gene Hb S do outro. Indivíduos com Hb SC apresentam sintomas semelhantes a indivíduos com Hb SS. No entanto, a anemia é menos grave.

Talassemia de hemoglobina SB + (beta)

A hemoglobina SB + (beta) talassemia afeta a produção de genes da beta globina. O tamanho do glóbulo vermelho é reduzido porque menos proteína beta é produzida. Se for herdada com o gene Hb S, você terá a talassemia de beta-hemoglobina. Os sintomas não são tão graves.

Hemoglobina SB 0 (Beta-zero) talassemia

A talassemia beta-zero é o quarto tipo de doença falciforme. Também envolve o gene da beta globina. Tem sintomas semelhantes à anemia por Hb SS. No entanto, as vezes os sintomas da talassemia beta zero são mais graves. Está associado a um prognóstico mais fraco.

Hemoglobina SD, hemoglobina SE e hemoglobina SO

Estes tipos de doença falciforme são mais raros e geralmente não apresentam sintomas graves.

Traço de células falciformes

As pessoas que apenas herdam um gene mutado (hemoglobina S) de um dos pais dizem ter traço falciforme. Eles podem não ter sintomas ou sintomas reduzidos.

Anemia falciforme sintomas

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Os sintomas da anemia falciforme geralmente aparecem em uma idade jovem. Eles podem aparecer em bebês com apenas 4 meses de idade, mas geralmente ocorrem ao redor da marca de 6 meses.

Embora existam vários tipos de doença falciforme, todas elas têm sintomas semelhantes, que variam em gravidade. Esses incluem:

  • – Cansaço excessivo ou irritabilidade
  • – Problemas renais associados
  • – Icterícia, que é amarelamento dos olhos e da pele
  • – Inchaço e dor nas mãos e nos pés
  • – Infecções frequentes
  • – Dor no peito, costas, braços ou pernas

Além desses sintomas mais comuns, a doença pode causar complicações graves, que aparecem quando as células falciformes bloqueiam os vasos em diferentes áreas do corpo. Bloqueios dolorosos ou prejudiciais são chamadas de crises de células falciformes. Eles podem ser causados ​​por uma variedade de circunstâncias, incluindo:

  • – Certas doenças
  • – Mudanças de temperatura
  • – Estresse
  • – Desidratação
  • – Altitude
  • – Gravidez
  • – Problemas emocionais
  • – Período pré-menstrual

Outros tipos de complicações que podem resultar de anemia falciforme são:

Anemia grave

A anemia é uma falta de glóbulos vermelhos. As células falciformes são facilmente quebradas. Esta quebra de glóbulos vermelhos é chamada de hemólise crônica. Os glóbulos vermelhos geralmente vivem por cerca de 120 dias. As células falciformes vivem por um período máximo de 10 a 20 dias.

Síndrome mão-pé

A síndrome mão-pé quando os glóbulos vermelhos em forma de foice bloqueiam os vasos sanguíneos nas mãos ou nos pés. Isso faz com que as mãos e os pés inchem e fiquem doloridos. Também pode causar úlceras nas pernas. As mãos e os pés inchados são frequentemente o primeiro sinal de anemia falciforme em bebês.

Sequestro do Sangue no Baço

O sequestro do Sangue no Baço é um bloqueio dos vasos esplênicos por células falciformes. Provoca um aumento súbito e doloroso do baço. O baço pode ter que ser removido devido a complicações da doença falciforme em uma operação conhecida como esplenectomia. Alguns pacientes com células falciformes sofrerão danos suficientes ao seu baço, fazendo com que ele encolha e deixe de funcionar. Os pacientes sem bazo correm maior risco de infecções por bactérias, como espécies de Streptococcus, Haemophilus e Salmonella.

Crescimento atrasado

O crescimento atrasado ocorre frequentemente em pessoas com anemia falciforme. As crianças são geralmente pequenas (abaixo do normal), mas recuperam a altura até a idade adulta. A maturação sexual também pode ser adiada. Isso acontece porque os glóbulos falciformes não podem fornecer oxigênio e nutrientes suficientes.

Complicações neurológicas

Convulsões, acidentes vasculares cerebrais, ou mesmo coma podem resultar da doença falciforme. Eles são causados ​​por bloqueios cerebrais. Deve ser procurado um tratamento imediato.

Problemas oculares

A cegueira é causada por bloqueios nos vasos que fornecem os olhos. Isso pode danificar a retina.

Úlceras na pele

As úlceras da pele nas pernas podem ocorrer se pequenos vasos estiverem bloqueados.

Doenças cardíacas

Como a anemia falciforme interfere com o suprimento de oxigênio no sangue, também pode causar problemas cardíacos que podem levar a ataques cardíacos, insuficiência cardíaca e ritmos cardíacos anormais.

Doença pulmonar

O dano aos pulmões ao longo do tempo relacionado à diminuição do fluxo sanguíneo pode resultar em pressão arterial elevada nos pulmões (hipertensão pulmonar) e cicatrização dos pulmões (fibrose pulmonar). Estes problemas podem ocorrer mais cedo em pacientes com síndrome do tórax falciforme. O dano no pulmão torna mais difícil para os pulmões transferir oxigênio para o sangue, o que pode resultar em crises mais frequentes de células falciformes.

Priapismo

O priapismo é uma ereção persistente e dolorosa que pode ser vista em alguns homens com doença falciforme. Isso ocorre quando os vasos sanguíneos no pênis estão bloqueados. Pode levar à impotência se não for tratada.

Cálculos biliares

Os cálculos biliares são uma complicação não causada por um bloqueio de vasos. Em vez disso, eles são causados ​​pela quebra dos glóbulos vermelhos. Um subproduto desta ruptura é a bilirrubina. Níveis elevados de bilirrubina podem levar a cálculos biliares. Estes também são chamados de pedras de pigmento.

Síndrome do peito de foice

A síndrome do peito da foice é um grave tipo de crise de células falciformes. Provoca dor torácica severa e está associada a sintomas como tosse, febre, produção de escarro, falta de ar e baixos níveis de oxigênio no sangue. As anormalidades observadas nas radiografias de tórax podem representar pneumonia ou morte de tecido pulmonar (infarto pulmonar).

Fatores de risco

As crianças estão apenas em risco de doença falciforme se ambos os pais carregam a característica falciforme. Um exame de sangue chamado eletroforese de hemoglobina também pode determinar qual tipo você pode transportar.

As pessoas de regiões com malária endêmica são mais propensas a serem transportadoras. Isso inclui pessoas da África, Índia, Mediterrâneo e Arábia Saudita.

Anemia de falciforme diagnóstico

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Todos os recém-nascidos devem ser examinados para a doença falciforme. O teste do pezinho realizado gratuitamente na maternidade pode diagnosticar a doença.

Em crianças e adultos, este ou outros procedimentos também podem ser usados ​​para diagnosticar a doença falciforme.

Anemia falciforme tem cura?

Como é uma doença hereditária, não há uma cura existente. No entanto, existem tratamentos que devem ser começados imediatamente após o diagnóstico da doença e devem ser de ação integral por toda a vida.

Anemia falciforme tratamento

O tratamento envolve a realização de testes de rotina para monitorar a saúde, gerenciar eventos de dor (crises) e tratar problemas de saúde relacionados à medida que surgem. O tratamento para casos graves de doença falciforme pode incluir medicamentos.

Quando os pais descobrem que seu bebê tem doença falciforme, é o início de um processo de educação ao longo da vida. Saber o máximo que puder sobre a doença pode ajudá-lo a controlar os sintomas à medida que surgem e saber o que fazer em situações de emergência.

Vários tratamentos diferentes estão disponíveis para anemia falciforme:

  • – A reidratação com líquidos intravenosos ajuda os glóbulos vermelhos a retornar ao estado normal. As células vermelhas do sangue são mais propensas a deformar e assumir a forma da foice se você estiver desidratando.
  • – O tratamento de infecções subjacentes ou associadas é uma parte importante da gestão da crise, pois o estresse de uma infecção pode resultar em uma crise de células falciformes. Uma infecção também pode resultar como uma complicação de uma crise.
  • – As transfusões de sangue melhoram o transporte de oxigênio e nutrientes, conforme necessário.
  • – O oxigênio suplementar é administrado através de uma máscara. Facilita a respiração e melhora os níveis de oxigênio no sangue.
  • – A medicação contra dor é usada para aliviar a dor durante uma crise falciforme. Você pode precisar de medicamentos sem receita médica ou medicamentos para dor de prescrição forte como a morfina.
  • – As imunizações podem ajudar a prevenir infecções. Os pacientes tendem a ter menor imunidade.

O transplante de medula óssea tem sido usado para tratar anemia falciforme. Crianças com menos de 16 anos de idade que têm complicações graves e têm um doador correspondente são os melhores candidatos.

Mesmo pequenas mudanças nos glóbulos vermelhos podem causar vários sintomas que levam a uma crise de células falciformes. O melhor atendimento domiciliar é a compreensão da doença e saber quando e onde procurar cuidados médicos imediatos.

O que você pode fazer em casa para ajudar a combater os sintomas da anemia falciforme é:

  • – Use almofadas de aquecimento para alívio da dor.
  • – Tome suplementos de ácido fólico, conforme recomendado pelo seu médico.
  • – Coma uma quantidade adequada de frutas, vegetais e grãos de trigo integral.
  • – Beba mais água para reduzir as chances de crises de células falciformes.
  • – Faça exercícios regularmente e reduza o estresse para reduzir as crises também.
  • – Entre em contato com seu médico imediatamente se você acha que tem algum tipo de infecção. O tratamento precoce de uma infecção pode evitar uma crise total.
  • – Os grupos de apoio também podem ajudá-lo a lidar com essa condição.

Anemia de falciforme pode matar?

A anemia falciforme é uma condição letal que ameaça a vida. A expectativa de vida de pessoas com anemia falciforme é reduzida. Alguns pacientes, no entanto, podem permanecer sem sintomas durante anos, enquanto outros não sobrevivem à infância. No entanto, com um bom tratamento, os pacientes podem agora sobreviver além da quarta década.

As causas da morte incluem infecção bacteriana (a causa mais comum), acidente vascular cerebral ou sangramento no cérebro e insuficiência renal, cardíaca ou hepática. O risco de infecção bacteriana diminui após os três anos de idade. No entanto, as infecções bacterianas são a causa mais comum de morte em qualquer idade. Portanto, qualquer sinal de infecção em uma pessoa com anemia falciforme deve ser revisado com um médico para evitar danos e salvar vidas.

Mais informações

Apesar de não ter cura, há tratamento para a anemia falciforme e é preciso fazê-los corretamente. Fale com um médico e busque realizar um teste genético se estiver preocupado que possa ser um transportador. Isso pode ajudá-lo a entender possíveis tratamentos, medidas preventivas e opções reprodutivas.

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